Quando una startup biotecnologica chiude i battenti o decide di abbandonare un programma di ricerca, il danno non ricade soltanto sugli investitori: ricade soprattutto sui pazienti con malattie rare che avevano riposto speranze concrete in quella terapia. È in questo vuoto — sempre più frequente nel panorama biotech globale — che si inserisce il modello della terapia genica nonprofit, un approccio che sta dimostrando di poter salvare programmi scientificamente validi ma commercialmente abbandonati, riportandoli fino all’approvazione regolatoria.
Un settore promettente ma fragile: perché le biotecnologie abbandonano le malattie rare
Le terapie geniche per malattie rare rappresentano una delle frontiere più avanzate della medicina contemporanea. Si tratta, come spiega Luigi Naldini, direttore del San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy di Milano e pioniere della disciplina, di una medicina del nuovo millennio: invece di somministrare una molecola chimica, si utilizzano i geni stessi come farmaci, introducendo nelle cellule del paziente una versione funzionale delle istruzioni genetiche difettose. Il risultato, in molti casi, può essere una correzione stabile e duratura della malattia.
Eppure, nonostante l’enorme potenziale scientifico, le terapie geniche per condizioni ultra-rare si scontrano con una realtà economica difficile. I numeri di pazienti sono per definizione piccoli, i costi di sviluppo e produzione sono elevati, i percorsi regolatori sono complessi e i tempi di ritorno sull’investimento sono lunghi. Per una startup quotata in borsa o dipendente da cicli di finanziamento privato, questi fattori possono diventare insostenibili: il programma viene congelato, ceduto o semplicemente abbandonato, anche quando i dati clinici sono promettenti.
È esattamente ciò che è accaduto con Orchard Therapeutics, azienda che aveva una partnership con il San Raffaele-Telethon Institute di Milano per lo sviluppo di terapie geniche per le immunodeficienze. Nel 2022, Orchard Therapeutics ha annunciato la propria uscita dal campo delle immunodeficienze, cedendo i programmi prima ancora di aver presentato domanda di autorizzazione all’immissione in commercio presso l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
La sindrome di Wiskott-Aldrich e il rischio di una terapia perduta
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia genetica rara e grave che colpisce il sistema immunitario. Chi ne è affetto presenta un sistema di difesa fortemente compromesso, con un rischio elevato di infezioni ricorrenti, disturbi della coagulazione e complicanze autoimmuni. Per questi pazienti, le opzioni terapeutiche tradizionali sono limitate e spesso insufficienti. La terapia genica sviluppata nei laboratori milanesi rappresentava una risposta potenzialmente risolutiva — ma il ritiro di Orchard Therapeutics rischiava di bloccare tutto.
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Questo è il punto in cui entra in scena un modello alternativo. Fondazione Telethon, organizzazione no-profit italiana che da decenni sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare, ha deciso di non lasciare che anni di lavoro scientifico andassero perduti. Nel febbraio 2024, la Fondazione ha ufficialmente assunto la commercializzazione della terapia genica per la WAS, diventando così protagonista diretta — e non solo finanziatrice — del percorso verso i pazienti.
Non si trattava di un caso isolato. Questa era già la seconda terapia genica abbandonata dall’industria che Telethon raccoglieva: la prima era stata Strimvelis, la terapia per la ADA-SCID (una forma grave di immunodeficienza combinata), anch’essa sviluppata nei laboratori del San Raffaele-Telethon Institute e anch’essa rimasta orfana di un partner commerciale disposto a sostenerla fino in fondo.
Il modello nonprofit come risposta strutturale, non come ripiego
Sarebbe riduttivo leggere l’intervento di Telethon come un semplice salvataggio d’emergenza. Quello che sta emergendo è un modello alternativo e strutturato di sviluppo e accesso alle terapie avanzate, pensato specificamente per le condizioni in cui il mercato fallisce. Le terapie avanzate — categoria che comprende terapie geniche, cellulari e basate su tessuti — sono strumenti innovativi resi possibili dai progressi della biotecnologia degli ultimi vent’anni, ma la loro sostenibilità economica nel modello commerciale tradizionale rimane una questione aperta.
Il modello nonprofit applicato da Telethon si fonda su alcuni pilastri distinti. In primo luogo, la ricerca di base e traslazionale viene finanziata attraverso donazioni e campagne pubbliche, senza la pressione dei cicli di investimento privato. In secondo luogo, la fondazione mantiene il controllo scientifico e industriale del programma, evitando che la logica del disinvestimento possa interrompere il percorso. In terzo luogo, vengono costruite partnership istituzionali — con enti regolatori, ospedali, sistemi sanitari nazionali — che sostituiscono la rete commerciale tipica delle aziende farmaceutiche.
Alessandro Aiuti, vicedirettore del San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy e ricercatore impegnato nel trattamento delle malattie gravi del sistema immunitario, rappresenta la continuità scientifica che questo modello rende possibile: i ricercatori che hanno sviluppato la terapia rimangono al centro del processo, senza le interruzioni che spesso accompagnano le transizioni tra aziende.
L’approvazione negli Stati Uniti: un risultato che valida il modello
Il banco di prova più significativo per qualsiasi terapia è l’approvazione regolatoria. E su questo fronte, il percorso nonprofit di Telethon ha prodotto un risultato concreto: nell’ottobre 2026, la terapia genica sviluppata e portata avanti dalla Fondazione ha ricevuto l’approvazione negli Stati Uniti. Si tratta di un traguardo che va oltre il valore simbolico: dimostra che un’organizzazione no-profit può percorrere l’intero iter — dalla ricerca di base alla produzione, dalla sperimentazione clinica alla sottomissione regolatoria — con risultati equivalenti a quelli di un’azienda farmaceutica strutturata.
Per i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, questa approvazione significa accesso concreto a una terapia che altrimenti sarebbe rimasta ferma nei laboratori. Per il sistema più ampio della ricerca sulle malattie rare, significa che esiste una via percorribile anche quando il mercato non garantisce ritorni sufficienti. Ulteriori informazioni sul lavoro della Fondazione sono disponibili sul sito ufficiale di Fondazione Telethon.
Le domande aperte: scalabilità e accesso equo
Il modello Telethon è convincente, ma solleva interrogativi legittimi sulla sua replicabilità. Non tutte le fondazioni dispongono della capacità scientifica, della rete istituzionale e della base di donatori necessarie per portare avanti un programma di terapia genica dalla ricerca all’approvazione. Telethon ha potuto farlo anche perché le terapie erano nate nei propri laboratori, con una continuità scientifica difficile da riprodurre in altri contesti.
Rimane aperta anche la questione dell’accesso: un’approvazione regolatoria non equivale automaticamente a disponibilità per i pazienti. Le terapie geniche hanno costi di produzione intrinsecamente elevati, e la definizione di modelli di rimborso sostenibili per i sistemi sanitari nazionali è ancora un cantiere aperto a livello internazionale. Il nonprofit può garantire che la terapia esista; garantire che sia accessibile a ogni paziente che ne ha bisogno richiede un accordo più ampio tra istituzioni, pagatori e produttori.
Quello che il caso Telethon dimostra con chiarezza, tuttavia, è che il fallimento commerciale di una startup non deve necessariamente significare la fine di una speranza terapeutica. Quando la scienza è solida e il bisogno clinico è reale, esistono modelli alternativi capaci di colmare il vuoto — a condizione che ci sia la volontà istituzionale e la capacità organizzativa per farlo. Per le famiglie che convivono ogni giorno con malattie genetiche rare, questa consapevolezza non è un dettaglio tecnico: è la differenza tra una cura possibile e una promessa evaporata.
Questo articolo è stato realizzato con il supporto dell'AI e sottoposto a revisione editoriale.
