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Causa genetica della sclerosi multipla: mutazione nel gene NR1H3


La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria, caratterizzata da perdita di mielina e disfunzione neuronale.

Ricercatori della University of British Columbia a Vancouver e del Vancouver Coastal Health ( Canada ) hanno identificato una mutazione nel gene NR1H3 ( NR1H3 p.Arg415Gln ) in 7 pazienti appartenenti a 2 famiglie con malatta grave e progressiva, con un’età media all’insorgenza di 34 anni.

La mutazione del gene NR1H3 causa la perdita della funzione del prodotto genico, la proteina LXRA.
LXRA controlla i livelli di espressione di diversi geni coinvolti nell'omeostasi dei lipidi, nei processi infiammatori e immunitari.

Le persone che trasportano questa mutazione hanno un’alta probabilità di sviluppare la malattia.

Sebbene solo 1 persona su 1000 con sclerosi multipla presenti questa mutazione la scoperta fornisce elementi per identificare il pathway biologico che porta alla forma rapidamente progressiva, che interssa il 15% dei pazienti con sclerosi multipla.
Inoltre, la scoperta potrebbe essere utile anche per la forma fluttuante della sclerosi multipla, nota come forma recidivante-remittente, per il fatto che nella maggior parte dei pazienti la malattia diventa gradualmente progressiva.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron. ( Xagena )

Fonte: University of British Columbia, 2016

XagenaHeadlines2016



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